Al Convegno del 30 Settembre 2023, tra i vari argomenti è stata trattato il tema della Fisioterapia nella malattia di Kennedy.
Continue reading “Esiste una riabilitazione adeguata a trattare la malattia di Kennedy?”
Senza sosta: l’impegno quotidiano a cinque stelle del Centro Nemo di Roma
Oggi vi racconto della mia esperienza e di una eccellenza italiana a supporto di persone che convivono con gravi malattie Neuromuscolari.
Continue reading “Senza sosta: l’impegno quotidiano a cinque stelle del Centro Nemo di Roma”
Una ricerca che spiega ancor meglio i meccanismi della Malattia di Kennedy
Ci fa piacere informare che il gruppo diretto dalla Prof.ssa Maria Pennuto che fa parte anche del Comitato Scientifico di AIMAK, in collaborazione con altri ricercatori, ha mostrato che il recettore degli androgeni mutato va incontro alle stesse modifiche del recettore normale, solo con maggiore intensità ed effetto.
Tali modifiche sono causate fa fattori che bersagliano il recettore, e che il gruppo di ricerca identifica. Come identificati sono anche fattori che rimuovono tali modifiche.
Questo studio apre all’identificazione di nuovi target e amplia le nostre conoscenze relative a come la mutazione del recettore causi la malattia di Kennedy. Tali scoperte sono state pubblicate sull’importante giornale scientifico Science Advances.
Riportiamo di seguito il link dove in maniere dettagliata è riportata la ricerca scientifica.
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ade1694
Ci teniamo a far presente che tale ricerca non riporta eventuali terapie di applicazione perchè la stessa è focalizzata più sui meccanismi che portano alla formazione della malattia.
Conoscere però sempre meglio i meccanismi apre nuovi scenari per poter poi lavorare verso una terapia.
STAI CON AIMAK! E non perdere mai la speranza e la fiducia nella ricerca scientifica.
Le proprietà neuroprotettive della Berberina nella Malattia di Kennedy
Tra i nuovi Studi clinici per una cura della SBMA, è stato pubblicato un interessante studio sulla Berberina nella Malattia di Kennedy.
L’accumulo di proteine mal ripiegate è un segno distintivo comune di diversi disturbi neurodegenerativi: questo accumulo è dovuto ad una compromissione del sistema di controllo della qualità delle proteine. Continue reading “Le proprietà neuroprotettive della Berberina nella Malattia di Kennedy”
Esercizio e Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale
La Malattia di Kennedy è una patologia rara ed è pertanto difficile individuare un percorso di esercizi utile e proficuo.
Sono stati condotti alcuni piccoli studi per approfondire il rapporto tra esercizio e Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale. Purtroppo però le ricerche pubblicate evidenziano che un training aerobico convenzionale di moderata intensità non solo non ha chiari effetti positivi, ma addirittura aumenta il sintomo della fatica. Infatti l’esercizio fisico a bassa e moderata intensità provoca affaticamento e non migliora la capacità ossidativa nei pazienti con SBMA. Ciò potrebbe essere dovuto a una fatica neurale correlata la necessità che i motoneuroni rimanenti si liberino più frequentemente durante l’esercizio fisico e debbano sostenere le unità motorie rimaste.
In uno studio pubblicato recentemente Continue reading “Esercizio e Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale”
La Bioimpedenzometria al V Incontro sulla Malattia di Kennedy
Il giorno 14 Marzo 2020 durante il V Incontro sulla malattia di Kennedy la Dr.ssa Roberta Martinoli in collaborazione con AIMAK, offrirà ai primi 15 Pazienti che si prenoteranno, la possibilità di effettuare la Bioimpedenziometria, un esame particolarmente valido, per studiare la composizione della massa corporea e avere così informazioni utili per continuare lo studio di una piano Nutrizionale dedicato ai pazienti Kennedy. Continue reading “La Bioimpedenzometria al V Incontro sulla Malattia di Kennedy”
Studi clinici per una cura della SBMA
Sono molti gli studi clinici condotti negli ultimi anni che cercano una cura per la SBMA.
L’atrofia muscolare spinale e bulbare è una malattia neuromuscolare causata da un’espansione di poliglutamina (polyQ) nel recettore degli androgeni (AR). Nonostante il fatto che la causa della Malattia di Kennedy sia nota da quasi 3 decenni, non esiste una cura della SBMA, sottolineando la complessità dei meccanismi che portano alla perdita di motoneuroni e dei muscoli nei pazienti.
Continue reading “Studi clinici per una cura della SBMA”
I risultati dello studio sull’IGF-1 nella Malattia di Kennedy
IGF-1 (somatomedina) è un ormone fondamentale nella crescita infantile; svolge inoltre un ruolo importante anche nel metabolismo degli adulti. Nella Malattia di Kennedy i pazienti hanno basse quantità (meno di 170 ng / mL) di IGF-1 nel sangue e studi sul topo hanno suggerito che, aumentando la quantità di somatomedina, si possano alleviare o rallentare il progredire della patologia. Continue reading “I risultati dello studio sull’IGF-1 nella Malattia di Kennedy”