L’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA), nota anche come Malattia di Kennedy, è una rara forma di atrofia muscolare a ereditarietà recessiva legata al cromosoma X: colpisce quindi solo gli uomini, mentre le donne sono portatrici. Ha esordio nell’età adulta ed è caratterizzata clinicamente da progressiva debolezza, atrofia muscolare e fascicolazioni dei muscoli bulbari e dei muscoli prossimali degli arti.

Cos’è la Malattia di Kennedy

La SBMA è una malattia rara con un’incidenza stimata di 1 caso oltre 300.000 all’anno.
La SBMA inoltre spesso non viene diagnosticata correttamente ed è di frequente confusa con altre malattie neuromuscolari, portando a una probabile sottostima della prevalenza reale.

Centri specializzati sulla SBMA in Italia

In Italia vi sono diversi centri specializzati sulla Malattia di Kennedy che sono punto di riferimento.
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La diagnosi della Malattia di Kennedy

Il metodo diagnostico migliore per la diagnosi della malattia di Kennedy è il test genetico che stima il numero di espansione CAG nel gene AR: più di 38 ripetizioni sono considerate patologiche. Nelle prime fasi diagnostiche, vengono eseguite biopsie muscolari, principalmente quando si sospetta inizialmente una miopatia.