Il programma dell’incontro sulla Malattia di Kennedy presso l’Università di Milano è in una singola giornata .
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09:00-10:00 Registrazione
10:00-10:15 Apertura del convegno
Dott. Davide Pareyson, Prof. Angelo Poletti, Dott. Fabrizio Malta
Un saluto dal Prof. Elio Maria Franzini, Rettore dell’Università degli Studi di Milano e dal Prof. Giuseppe Lauria Pinter, Direttore Scientifico dell’IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
10.15-10:30 Comunicazioni da AIMAK
Dott. Fabrizio Malta (AIMAK)
Mattina: Sessione I
La malattia di Kennedy (SBMA): la patologia e gli studi preclinici
Moderatori: Prof. Angelo Poletti (UNIMI), Prof.ssa Maria Pennuto (UNIPD)
10:30-10:50 La genetica e le basi molecolari della malattia di Kennedy.
Prof.ssa Manuela Basso (Università degli Studi di Trento).
10:50-11:10 Le nuove scoperte sulla malattia di Kennedy e gli studi preclinici sulla SBMA in Europa e nel mondo.
Prof. Carlo Rinaldi (University of Oxford, UK).
11:10 -12:00 Gli studi Italiani sulla malattia di Kennedy, L’Italia Protagonista: report scientifici dei Team di ricerca Poletti-Pennuto-Basso. Intervengono:
– Prof.ssa Paola Rusmini (UNIMI) sul ruolo dei lisosomi nella patologia
– Prof.ssa Mariarita Galbiati (UNIMI) sugli studi preclinici con trealosio e Casodex
– Prof. Riccardo Cristofani (UNIMI) sugli studi comparativi in motoneuroni da iPSCs di pazienti e le isogeniche “guarite”
– Dott.ssa Marta Chierichetti (UNIMI) con lo studio delle funzioni dell’isoforma corta di recettore degli androgeni senza tratto patologico
– Prof.ssa Barbara Tedesco (UNIMI) sui potenziali approcci per indurre l’espressione dell’isoforma corta di AR a scapito della forma neurotossica di ARpolyQ
– Dott. Marco Aldrighetti (UNITN). Il recettore degli androgeni e le proteine che ne potenziano la funzione. Cosa succede se le spegniamo?
– Dott.ssa Emanuela Zuccaro (UNIPD) sugli studi del gene mutato nel sistema nervoso centrale
– Dott.ssa Caterina Marchioretti (UNIPD) sul ruolo del recettore mutato nel tessuto muscolare
– Dott.ssa Antonella Falconieri (UNIPD) su strategie terapeutiche per ridurre il recettore mutato
– Dott.ssa Roberta Andreotti (UNIPD) sullo studio di nuovi meccanismi nel muscolo scheletrico
Mattina: Sessione II
La malattia di Kennedy (SBMA): Gli studi clinici
Moderatori: Prof. Vincenzo Silani (Ist. Auxologico, Univ. Milano), Dott.ssa Caterina Mariotti (BESTA)
12:00-12:20 Aggiornamenti sul Registro Italiano e Internazionale sulla SBMA.
Dott. Davide Pareyson, Dott.ssa Silvia Fenu (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano) a nome del Gruppo di Studio Registro Italiano SBMA.
12:20 -12:40 Studi clinici sulla Malattia di Kennedy. Quali Studi in corso e nel prossimo futuro.
Prof. Gianni Sorarù (Università degli Studi di Padova).
12:40-14:00 Pausa Pranzo
Pomeriggio: Sessione III
Il ruolo delle associazioni nella Malattia di Kennedy e nelle patologie correlate
Moderatori: Angelo Poletti
14:00-14:20 Il contributo di Telethon alla ricerca sulla SBMA e altre malattie da Poliglutammine e le altre malattie del motoneurone
Dott.ssa Anna Ambrosini (Fondazione Telethon e Fondazione AriSLA) –
Pomeriggio: Sessione IV
Sapersi gestire nella malattia di Kennedy (SBMA)
Moderatori: Dott. Fabrizio Malta (AIMAK), Dott. Camillo Picariello (AIMAK)
14:20-14:35 La consulenza genetica.
Dott.ssa Caterina Mariotti (BESTA)
14:35-14:50 Aspetti previdenziali ed assistenziali
Dr.ssa Francesca Adami
14:50-15:05 Esiste una riabilitazione adeguata a trattare la Malattia di Kennedy.
Dott.ssa Grazia Isernia (Fisioterapista – Neuroriabilitatrice)
15:05-15:20 Studio esplorativo su un ausilio per la deambulazione nei pazienti con malattia Neuromuscolare.
Dott. Claudio Semplicini (UNIPD)
15:20-15:35 La disfagia nel paziente Kennedy
Dott. Francesco Mozzanica (UNIMI)
15:35-15:50 Terapia sintomatica e delle comorbidità
Dott. Lorenzo Blasi (Università degli studi di Padova).
15:50-16:15 Spazio alle Domande e Conclusione dei Lavori
Organizzatori
Angelo Poletti, Davide Pareyson – Milano
Fabrizio Malta – Lina Isernia – Camillo Picariello (AIMAK)
COMITATO SCIENTIFICO DELLA IX Giornata sulla SBMA
Manuela Basso
Amelia Conte
Riccardo Cristofani
Silvia Fenu
Pietro Fratta
Mariarita Galbiati
Cinzia Gellera
Caterina Mariotti
Davide Pareyson
Maria Pennuto
Angelo Poletti
Carlo Rinaldi
Paola Rusmini
Mario Sabatelli
Vincenzo Silani
Gianni Sorarù
Barbara Tedesco
Comitato organizzatore locale Milano
Marta Chierichetti
Valeria Crippa
Riccardo Cristofani
Silvia Fenu
Mariarita Galbiati
Paola Pramaggiore
Paola Rusmini
Barbara Tedesco
Con il patrocinio di:
– dell’Università degli Studi di Milano,
– del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Dipartimento di Eccellenza, UNIMI
– Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”