Il programma dell’incontro sulla Malattia di Kennedy presso l’Università di Milano è in una singola giornata .

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09:00-10:00     Registrazione

10:00-10:15     Apertura del convegno

                        Dott. Davide Pareyson, Prof. Angelo Poletti, Dott. Fabrizio Malta

                        Un saluto dal Prof. Elio Maria Franzini, Rettore dell’Università degli Studi di Milano e dal Prof. Giuseppe Lauria Pinter, Direttore Scientifico dell’IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

10.15-10:30     Comunicazioni da AIMAK

                        Dott. Fabrizio Malta (AIMAK)

 

Mattina: Sessione I

                        La malattia di Kennedy (SBMA): la patologia e gli studi preclinici

                        Moderatori: Prof. Angelo Poletti (UNIMI), Prof.ssa Maria Pennuto (UNIPD)

10:30-10:50     La genetica e le basi molecolari della malattia di Kennedy.

                        Prof.ssa Manuela Basso (Università degli Studi di Trento).

10:50-11:10     Le nuove scoperte sulla malattia di Kennedy e gli studi preclinici sulla SBMA in Europa e nel mondo.

Prof. Carlo Rinaldi (University of Oxford, UK).

11:10 -12:00    Gli studi Italiani sulla malattia di Kennedy, L’Italia Protagonista: report scientifici dei Team di ricerca Poletti-Pennuto-Basso. Intervengono:

– Prof.ssa Paola Rusmini (UNIMI) sul ruolo dei lisosomi nella patologia

– Prof.ssa Mariarita Galbiati (UNIMI) sugli studi preclinici con trealosio e Casodex

– Prof. Riccardo Cristofani (UNIMI) sugli studi comparativi in motoneuroni da iPSCs di pazienti e le isogeniche “guarite”

– Dott.ssa Marta Chierichetti (UNIMI) con lo studio delle funzioni dell’isoforma corta di recettore degli androgeni senza tratto patologico

– Prof.ssa Barbara Tedesco (UNIMI) sui potenziali approcci per indurre l’espressione dell’isoforma corta di AR a scapito della forma neurotossica di ARpolyQ

– Dott. Marco Aldrighetti (UNITN). Il recettore degli androgeni e le proteine che ne potenziano la funzione. Cosa succede se le spegniamo?

– Dott.ssa Emanuela Zuccaro (UNIPD) sugli studi del gene mutato nel sistema nervoso centrale

– Dott.ssa Caterina Marchioretti (UNIPD) sul ruolo del recettore mutato nel tessuto muscolare

– Dott.ssa Antonella Falconieri (UNIPD) su strategie terapeutiche per ridurre il recettore mutato

– Dott.ssa Roberta Andreotti (UNIPD) sullo studio di nuovi meccanismi nel muscolo scheletrico

 

Mattina: Sessione II

                        La malattia di Kennedy (SBMA): Gli studi clinici

                        Moderatori: Prof. Vincenzo Silani (Ist. Auxologico, Univ. Milano), Dott.ssa Caterina Mariotti (BESTA)

12:00-12:20     Aggiornamenti sul Registro Italiano e Internazionale sulla SBMA.

Dott. Davide Pareyson, Dott.ssa Silvia Fenu (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano) a nome del Gruppo di Studio Registro Italiano SBMA.

12:20 -12:40 Studi clinici sulla Malattia di Kennedy. Quali Studi in corso e nel prossimo futuro.

Prof. Gianni Sorarù (Università degli Studi di Padova).

 

12:40-14:00 Pausa Pranzo

 

Pomeriggio: Sessione III

                        Il ruolo delle associazioni nella Malattia di Kennedy e nelle patologie correlate

                        Moderatori: Angelo Poletti

14:00-14:20 Il contributo di Telethon alla ricerca sulla SBMA e altre malattie da Poliglutammine e le altre malattie del motoneurone

                        Dott.ssa Anna Ambrosini (Fondazione Telethon e Fondazione AriSLA) –

 

Pomeriggio: Sessione IV

                        Sapersi gestire nella malattia di Kennedy (SBMA)

Moderatori: Dott. Fabrizio Malta (AIMAK), Dott. Camillo Picariello (AIMAK)

14:20-14:35     La consulenza genetica.

                        Dott.ssa Caterina Mariotti (BESTA)

14:35-14:50     Aspetti previdenziali ed assistenziali

                        Dr.ssa Francesca Adami       

14:50-15:05     Esiste una riabilitazione adeguata a trattare la Malattia di Kennedy.

                        Dott.ssa Grazia Isernia (Fisioterapista  – Neuroriabilitatrice)

15:05-15:20     Studio esplorativo su un ausilio per la deambulazione nei pazienti con malattia Neuromuscolare.

Dott. Claudio Semplicini (UNIPD)

15:20-15:35     La disfagia nel paziente Kennedy

Dott. Francesco Mozzanica (UNIMI)

15:35-15:50     Terapia sintomatica e delle comorbidità

                        Dott. Lorenzo Blasi (Università degli studi di Padova).   

15:50-16:15     Spazio alle Domande e Conclusione dei Lavori

 

Organizzatori

 

Angelo Poletti, Davide Pareyson – Milano

Fabrizio Malta – Lina Isernia – Camillo Picariello (AIMAK)

 

 

COMITATO SCIENTIFICO DELLA IX Giornata sulla SBMA

 

Manuela Basso

Amelia Conte

Riccardo Cristofani

Silvia Fenu

Pietro Fratta

Mariarita Galbiati

Cinzia Gellera

Caterina Mariotti

Davide Pareyson

Maria Pennuto

Angelo Poletti

Carlo Rinaldi

Paola Rusmini

Mario Sabatelli

Vincenzo Silani

Gianni Sorarù

Barbara Tedesco

 

Comitato organizzatore locale Milano

 

Marta Chierichetti

Valeria Crippa

Riccardo Cristofani

Silvia Fenu

Mariarita Galbiati

Paola Pramaggiore

Paola Rusmini

Barbara Tedesco

 

Con il patrocinio di:

– dell’Università degli Studi di Milano,

– del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Dipartimento di Eccellenza, UNIMI

– Fondazione IRCCS  Istituto Neurologico “Carlo Besta”