INFORMAZIONE ESSENZIALI PER LA GESTIONE IN EMERGENZA DI PERSONE AFFETTE DA MALATTIA DI KENNEDY (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE)
ENGLISH VERSIONLa malattia di Kennedy (sbma – Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare), é una malattia neuromuscolare rara ad esordio in età adulta, causata da un’espansione della ripetizione di triplette CAG nel gene del recettore degli androgeni localizzato sul cromosoma X.
La malattia di Kennedy è caratterizzata dalla presenza di fascicolazioni, crampi e debolezza muscolare che interessano principalmente gli arti, il viso e l’area bulbare. Questi sintomi possono essere accompagnati da effetti sistemici legati a insensibilita’ agli androgeni. L’esordio é tipicamente tra i 30 e i 50 anni di età ed interessa quasi esclusivamente individui di sesso maschile.
Nonostante le disabilità associate, il 90 % delle persone con malattia di Kennedy ha una normale aspettativa di vita.
VIE AEREE SUPERIORI
• La debolezza muscolare può interessare il viso, i muscoli masticatori, la zona periorale, la lingua e il palato molle causando problemi di masticazione, disfagia e una moderata disartria, caratterizzata da una voce tipicamente nasale.
• Episodi di soffocamento dovuti al coinvolgimento dei muscoli bulbari sono frequenti. Raramente essi possono essere severi e potenzialmente fatali.
• Nella malattia di Kennedy si possono manifestare episodi di laringospasmo, accompagnati da stridore, che tendono a essere esacerbati dalla presenza di reflusso gastroesofageo e da infezioni delle vie aeree superiori. Sebbene tali episodi possano risultare angoscianti e spaventosi, raramente evolvono in episodi di lunga durata. Tecniche di respirazione mirate, come la simulazione del respiro tramite una cannuccia, possono rivelarsi utili nella gestione di questi episodi. In casi gravi o ricorrenti, l’impiego di farmaci può essere necessario. Misure cautelari devono essere messe in atto durante l’estubazione endotracheale a causa del potenziale rischio di laringospasmo. Sono riportati episodi severi di edema glottico.
FUNZIONE RESPIRATORIA
• Nella malattia di Kennedy possono manifestarsi difficoltà respiratorie moderate. Il ricorso a ventilazione non invasiva é un evento raro (circa lo 0.5% dei pazienti).
• La presenza di disfagia può causare polmoniti da aspirazione. Le polmoniti sono state riconosciute come la causa più frequente di mortalità prematura nella malattia di Kennedy (10% dei casi).
• Test di funzionalità polmonare sono consigliati nello screening pre-operatorio.
• L’azione di inibitori neuromuscolari depolarizzanti quali la succinilcolina può essere prolungata o aumentata nelle persone con malattia di Kennedy. E’ quindi necessario monitorare il rilassamento muscolare nella fasi peri-operatorie.
FUNZIONE CARDIOVASCOLARE
• Raramente, persone affette da Malattia di Kennedy (1-2%, probabilmente superiore in persone di origine asiatica) possono sviluppare la sindrome di Brugada. Il posizionamento modificato degli elettrodi V3 and V5 ne facilita ill riconoscimento. Se identificata, specifici farmaci antiaritmici, psicotropi, anestetici ed analgesici sono sconsigliati (una lista in Inglese si puo’ consultare collegandosi a questo link: Drugs to be avoided by Drugs to be avoided by Brugada syndrome patients | BrugadaDrugs.org) .
• Persone affette da Malattia di Kennedy possono avere livelli elevati di Troponina T e CK non correlati a danno cardiaco. La misurazione della Troponina I dovrebbe essere impiegata assieme alla Troponina T per escludere un coinvolgimento cardiaco.
• Disfunzioni autonomiche lievi e subcliniche sono state riportate in persone con malattia di Kennedy.
DISABILITA’
• La malattia di Kennedy colpisce principalmente il secondo motoneurone ed i muscolis cheletrici. I riflessi tendinei profondi sono quindi diminuiti.
• Persone con la malattia di Kennedy possono presentare disturbi sensitivi nei segmenti distali degli arti inferiori.
• Problemi di equilibrio e mobilità sono frequenti. Una valutazione fisioterapica tempestiva é suggerita per ridurre il rischio di cadute. La mobilizzazione precoce vienei ncoraggiata in assenza di controindicazioni mediche.
• Le funzioni cognitive e neuro psicologiche sono normali nelle persone con malattia di Kennedy.
ASPETTI GENERALI
• Elevate prevalenze di insulino resistenza, sindrome metabolica e steatosi epatica non-alcolica sono riportate nella malattia di Kennedy.
• L’uso di statine non é comunemente indicato a causa del rischio associato di miopatia.
• Livelli enzimatici elevati di aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT), lattato deidrogenasi e livelli ridotti di creatinina possono essere indicativi di patologia muscolare.
• L’osteopenia e’ frequente, e persone con malattia di Kennedy possono essere suscettibili a fratture a seguito di cadute.
Approvato in data 15 Gennaio 2025 da:
Prof Pietro Fratta – University College London – GB
Prof Carlo Rinaldi – Oxford University – GB
Prof Gianni Sorarú– Univesitá di Padova – ITA
FONTI
- Alqahtani A, Kokkinis A, Zizzi C, et al. Patient-reported impact of symptoms in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurol Clin Pract. 2023;13(6):e200213. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200213 PMID: 39140081 PMCID: PMC11318780
- Manzano R, Sorarú G, Grunseich C, Fratta P, Zuccaro E, Pennuto M, Rinaldi C.Beyond motor neur ons: expanding the clinical spectrum in Kennedy’s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Aug;89(8):808-812. doi: 10.1136/jnnp-2017-316961. Epub 2018 Jan 20. PMID: 29353237; PMCID:PMC6204939.
- Niesen AD, Sprung J, Prakash YS, Watson JC, Weingarten TN. Case series: anesthetic management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease). Can J Anaesth. 2009 Feb;56(2):136-41.doi: 10.1007/s12630-008-9018-1. Epub 2009 Jan 10. PMID: 19247761.
- Pradat PF, Bernard E, Corcia P, Couratier P, Jublanc C, Querin G, Morélot Panzini C, Salachas F, Vial C, Wahbi K, Bede P, Desnuelle C; French Kennedy’s Disease Writing Group. The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2020 Apr 10;15(1):90. doi: 10.1186/s13023-020-01366-z. PMID: 32276665; PMCID: PMC7149864.
Si ringrazia l’associazione Kennedy’s Disease UK per aver fornito le informazioni in questa pagina.