L’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA), nota anche come Malattia di Kennedy, è una malattia invalidante.
E’ infatti una rara forma di atrofia muscolare a ereditarietà recessiva legata al cromosoma X. Ha esordio nell’età adulta ed è causata dall’espansione di una sequenza ripetuta CAG nell’esone 1 del gene del recettore degli androgeni (AR) che codifica la poliglutammina (poliQ). L’AR poliQ espansa si accumula nell’organismo e provoca la degenerazione e la perdita dei motoneuroni e grave disabilità.
La SBMA è una malattia rara con un’incidenza stimata di 1/526.315 maschi/anno e una prevalenza di 1/30.000 nati maschi.
La SBMA inoltre spesso non viene diagnosticata correttamente ed è di frequente confusa con altre malattie neuromuscolari, portando a una probabile sottostima della prevalenza reale. L’età di esordio è compresa tra 30 e 50 anni e la progressione della malattia è molto lenta, tanto da abbassare di poco l’aspettativa di vita.
La SBMA è stata al principio individuata in individui di origine asiatica ed europea: sembra essere infatti più comune nelle popolazioni giapponesi e finlandesi rispetto ad altri gruppi etnici. La malattia fu descritta inizialmente dal Dr. Hiroshi Kawahara1 nel 1897 in due fratelli e uno loro zio materno. Nel 1968, Drs. William Kennedy, Milton Alter e Joo Ho Sung pubblicarono una descrizione dettagliata della malattia, compresi i risultati patologici ed elettrodiagnostici. Da allora, la patologia è stata largamente conosciuta come
Malattia di Kennedy.
L’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare è stata a lungo considerata una malattia del motoneurone inferiore, mentre dopo recenti studi condotti su uomini e modelli animali si è evidenziato il coinvolgimento di popolazioni cellulari diverse dai motoneuroni, ampliando il fenotipo della malattia. Infatti, la presenza di una maggiore ipercreatinchinasiemia (CK) e alterazioni miopatiche sulla biopsia muscolare hanno suggerito la presenza di una miopatia primaria alla base di un’ampia gamma di manifestazioni.