I segni e sintomi dell’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare sono debolezza muscolare, tremori alle mani, crampi muscolari, stanchezza prematura durante l’esercizio fisico e parestesie. Con il progredire della malattia, viene compromesso il linguaggio, la masticazione, la mimica e la deglutizione.
Gli individui affetti da SBMA possono sviluppare ginecomastia, sterilità e l’atrofia dei testicoli. I sintomi dell’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare sono strettamente legati alla trasformazione e all’utilizzo anormale degli ormoni androgeni. Nonostante le donne producano e usino gli androgeni, lo fanno a livelli inferiori rispetto agli uomini. Da ciò ne consegue che le portatrici sane del gene mutante che causa SBMA possano sviluppare alcuni lievi sintomi dell’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (come crampi muscolari), ma usualmente tra i 60 e i 70 anni. Come precedentemente accennato, il tremore alle mani ad alta frequenza è spesso la prima manifestazione osservata dai pazienti e compare a un’età media di 35 anni, seguito da debolezza muscolare a un’età media di 43 anni.
Gli ausili per la deambulazione (corrimano, bastone, deambulatore e sedia a rotelle) sono in media necessari tra i 50 e i 60 anni. Una caratteristica particolare di SBMA è la difficoltà a salire le scale e alzarsi da una sedia, per via della debolezza concentrata sui muscoli del bacino e prossimali degli arti inferiori.
Dal punto di vista bulbare, la disfunzione della deglutizione si riscontra nell’80% dei casi. La lingua di solito mostra fascicolazioni e irregolarità. La voce diventa nasale a causa della debolezza del palato. I muscoli respiratori possono essere coinvolti, tuttavia un’insufficienza respiratoria evidente è rara.
Oltre alle alterazioni muscolari e neurologiche, il progressivo accumulo nucleare diffuso di poliglutammina provoca altri sintomi sistemici come obesità addominale, dislipidemia, disfunzione epatica e intolleranza al glucosio.
Dal punto di vista neuropsicologico sono stati portati avanti alcuni piccoli studi con risultati parzialmente contrastanti che indicano una possibile disfunzione del lobo frontale. Clinicamente, è comune per i pazienti con SBMA avere caratteristiche psicologiche peculiari tali come diffidenza, marcata sensibilità emotiva e problemi di concentrazione.