L’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA)

L’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMA), nota anche come Malattia di Kennedy, è una rara forma di atrofia muscolare a ereditarietà recessiva legata al cromosoma X: colpisce quindi solo gli uomini, mentre le donne sono portatrici. Ha esordio nell’età adulta ed è caratterizzata clinicamente da progressiva debolezza, atrofia muscolare e fascicolazioni dei muscoli bulbari e dei muscoli prossimali degli arti.

Cos'è la Malattia di Kennedy

La SBMA è una malattia rara con un'incidenza stimata di 1 caso oltre 300.000 all'anno.
La SBMA inoltre spesso non viene diagnosticata correttamente ed è di frequente confusa con altre malattie neuromuscolari, portando a una probabile sottostima della prevalenza reale.

Centri specializzati sulla SBMA in Italia

In Italia vi sono diversi centri specializzati sulla Malattia di Kennedy che sono punto di riferimento.
AIMAK è in contatto e collabora attivamente con i tre centri in Italia specializzati. Ti invitiamo ad entrare in contatto con uno di questi centri dove sapranno seguirti con professionalità e competenza

La diagnosi della Malattia di Kennedy

Il metodo diagnostico migliore per la diagnosi della malattia di Kennedy è il test genetico che stima il numero di espansione CAG nel gene AR: più di 38 ripetizioni sono considerate patologiche. Nelle prime fasi diagnostiche, vengono eseguite biopsie muscolari, principalmente quando si sospetta inizialmente una miopatia.

La SBMA è una malattia neurodegenerativa rara, aiutaci a non renderla invisibile

Ci sono diversi modi per rendere concreto tutto l’impegno che stiamo mettendo per migliorare la qualità di vita delle persone con Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Malattia di Kennedy) e contribuire allo sviluppo della ricerca per trovare una Cura. La Tua solidarietà la puoi esprimere con il 5×1000 oppure attraverso le donazioni

Le nostre attività

Ci impegniamo a tutelare e assistere le persone e i familiari che convivono con la malattia di Kennedy affinché possano trovare in AIMAK un luogo in cui poter ricevere informazioni e sostegno di natura pratico, psicologico e assistenziale.
Stai con AIMAK

Stai con AIMAK

Mantenere il contatto con i Kennedy per AIMAK è molto importante.

“Stai con AIMAK” è un’iniziativa che prevede una serie di incontri Online, dedicate a tutti i malati di SBMA e loro familiari

programma relatori ii webinar sbma

Percorso Riabilitativo Online

La Fisioterapia a supporto dei Pazienti in collaborazione con la dott.ssa Lina Isernia

Si tratta di un percorso di Video Consulenze Online in diretta in cui saranno forniti consigli per una Fisioterapia più funzionale a questo tipo di patologia

Webinar sbma youtube 2021

Video Consulenze Psicologiche

Sostenere i malati e i familiari grazie al supporto professionale della Dott.ssa Cecilia Treccalli

La nostra Associazione mette a disposizione dei percorsi di consulenze psicologiche on line, con Tariffe Agevolate per tutti i malati di Kennedy e loro familiari,

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